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染色體畸變引起的疾病
發(fā)布時間：2023-04-26 05:16:22
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大家好！今天讓創(chuàng)意嶺的小編來大家介紹下關(guān)于染色體畸變引起的疾病的問題，以下是小編對此問題的歸納整理，讓我們一起來看看吧。
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本文目錄:
一、染色體的異常
正常人的體細胞染色體數(shù)目為23對，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發(fā)生率并不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數(shù)計算，其中可能有15~20例為染色體異常者。而在早期自然流產(chǎn)時，約有50%~60%是由染色體異常所致。染色體異常發(fā)生的常見原因有電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
染色體檢查是用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下經(jīng)37℃，72小時培養(yǎng)，獲得大量分裂細胞，然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止于分裂中期前，以便染色體的觀察；再經(jīng)低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量；正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。 一、生殖功能障礙者
在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結(jié)構(gòu)變異如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。平衡易位和倒位由于無基因的丟失，攜帶者本身常并不發(fā)病，卻可因其
染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。性染色體數(shù)目異常除可造成不孕外，還常出現(xiàn)第二性征異常。
二、第二性征異常者
常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。常見的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。特納氏綜合征患者比正常女性少一條X染色體，其染色體核型為：45，XO。環(huán)形X染色體患者由于某種原因使X染色體兩端同時出現(xiàn)斷裂，并在斷裂部位重接形成，環(huán)形染色體越小臨床癥狀越重。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)闹委熆墒沟诙哉鞯玫揭欢ǔ潭鹊馗纳疲部赡塬@得生育能力。
三、外生殖器兩性畸形者
對于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。根據(jù)染色體檢查結(jié)果和臨床其它檢查，兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等幾種不同情況。
1.真兩性畸形：內(nèi)生殖器同時存在著兩性的特征，即體內(nèi)同時存在睪丸、輸精管和卵巢、輸卵管。染色體檢查表現(xiàn)為兩種類型：1、46，XX/46，XY，即一個機體內(nèi)存在著兩個細胞系，每種細胞的比例決定性別取向，產(chǎn)生的原因：X精子和Y精子同時與兩個卵子受精后融合，或X精子和Y精子同時與卵細胞和剛形成、尚未排出卵外的極體分別受精所致。2、核型是46，XX，但是Y染色體的某些基因或片段易位于X染色體上，或常染色體基因突變而具有Y染色體的功能。
2.假兩性畸形：有進一步分為女假兩性畸形和男假兩性畸形。女假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為女性，有子宮、卵巢、輸卵管，染色體檢查為46，XX。男性假兩性畸形內(nèi)生殖器表現(xiàn)為男性即性腺是睪丸，染色體核型是46，XY。
3.性逆轉(zhuǎn)綜合征：即染色體核型與表型相反，例如核型是女性核型46，XX，但表型卻似男性；或核型是男性核型46，XY，但表型卻似女性。46，XX男性的主要臨床表現(xiàn)有睪丸發(fā)育不良，隱睪，陰莖有尿道下裂，精子少或無精子，可有喉節(jié)、胡須。腋毛稀疏，群體發(fā)病率：1/2萬。46，XY女性的主要臨床表現(xiàn)有身材較高，卵巢為條索狀，無子宮，盲端陰道，原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育。
四、先天畸形和智力低下
染色體病的特點就是多發(fā)性畸形和智力低下，常見臨床特征有，頭小、毛發(fā)稀而細、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發(fā)育不良、腭裂、肌張低下或亢進、顛癇、通貫掌、肛門閉鎖、身材矮小、發(fā)育遲緩、眼裂小、發(fā)際低、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征等異常。
五、性情異常者
身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征，染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現(xiàn)為47，XYY。患者多數(shù)表型正常，即健康情況良好，常有生育能力，但子代男性中同樣為47，XYY的機會大于正常人群。該病的發(fā)病率占一般男性人群的1/750。男性如出現(xiàn)身材修長、四肢細長、陰莖小、睪丸發(fā)不發(fā)育和精液中無精子者，有時還可以伴有智力異常，應(yīng)通過染色體檢查確定是否患有克氏綜合癥，該病患者比正常男性多一條X染色體，染色體核型表現(xiàn)為原`原47，XXY。其發(fā)病率在一般男性中為1/800，在男性精神發(fā)育不全者中為1%，而在男性不孕者中可高達1/10。
六、接觸過有害物質(zhì)者
輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重復(fù)、環(huán)形染色體等，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。
七、婚前檢查
婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加?；榍皺z查還可以發(fā)現(xiàn)表形基本正常，但性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無生育能力等。因此，婚前檢查對優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
八、白血病及其它腫瘤患者
白血病及其它腫瘤時出現(xiàn)的染色體異?？墒寡毎陌┗虮磉_，使血細胞無控制的惡性生長。不同的白血病常有各自的特征性染色體異常，因此染色體檢查有助于白血病的診斷和預(yù)后判定。
1.慢性粒細胞白血?。篜h染色體是其標(biāo)記染色體，由9號和22號染色體部份片段相互易位形成的。Ph染色體的出現(xiàn)為慢性粒細胞白血病的確診指標(biāo)，治療過程中Ph染色體的出現(xiàn)或消失，還可作為療效和愈后的參考指標(biāo)。
2.急性非淋巴細胞白血病：染色體改變主要為8號和21號染色體相互易位，以及15號和17號染色體相互易位，形成4條異常染色體，并且增加一條12號染色體。
3.急淋巴細胞白血病：染色體檢查可發(fā)現(xiàn)8號和14號染色體相互易位，4號和11號染色體相互易位，9號和22號染色體相互易位形成的6條異常染色體并增加一條21號染色體。
二、都有什么染色體畸變導(dǎo)致的先天性疾?。?/strong>
先天愚型(21三體綜合征) ，Patau綜合征(13三體綜合征) 具有額外的13號染色體，Edwards綜合征 由于有額外的18染色體（E組）所致核型為47，XX或XY， 18。染色體畸變通常涉及較多基因的缺失或增多。又由于基因的多效性，故可造成機體多種性狀的異常，臨床表現(xiàn)多種多樣，即表現(xiàn)為綜合征。常染色體綜合征的一般臨床表現(xiàn)是智力低下，生長發(fā)育遲緩，伴有多發(fā)先天畸形。性染色體畸形共同的臨床特征是性發(fā)育不全或兩性畸形等，有的僅表現(xiàn)生殖力下降、繼發(fā)閉經(jīng)、智力稍差。然而并非所有染色體異常都會出現(xiàn)明顯的臨床癥狀或表型異常，如平衡易位或倒位攜帶者的表型正常，而只是在婚后有可能引起流產(chǎn)、死產(chǎn)、新生兒死亡或生育先天畸形兒或智力低下兒等。
三、人多一條染色體和少一條染色體分別會出現(xiàn)什么疾病？
1、多一條叫21三體綜合征，又叫先天愚型，常見癥狀：外表發(fā)育異常，智力低下。
2、少一條染色體，叫特納氏綜合征。為一種最常見的性發(fā)育異常疾病。
1、染色體(chromosome)是遺傳物質(zhì)—基因的載體。
2、人體細胞染色體數(shù)目為23對。其中44條為男女所共有，稱為常染色體(autosome)；另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體(sexchromosome)。
3、男性染色體組合為XY，女性為XX。
4、因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病，稱為染色體病。
5、染色體病常常涉及許多器官系統(tǒng)的形態(tài)和功能異常。臨床表現(xiàn)往往是多樣的，故又稱 染色體畸變綜合征。
四、所有染色體疾病
常染色體病 由于1～22號常染色體發(fā)生畸變引起的疾病，可分為單體綜合征、三體綜合征、部分單體綜合征和部分三體綜合征四類。其中以三體綜合征和部分三體綜合征較為多見。
① 三體綜合征
某一號同源染色體的數(shù)目不是正常的兩個而是三個、即細胞的染色體
染色體病圖片
總數(shù)為47的染色體病。常見的三體綜合征有21三體（唐氏綜合征Down Syndrome）、18三體（愛德華氏綜合征Edwards Syndrome）和13三體（帕陶氏綜合征Patau Syndrome），其中以21三體綜合征最常見。21三體綜合征（又稱先天愚型或唐氏綜合征）的發(fā)生率在新生活嬰中是0.7～1.5‰，核型多數(shù)為47，XX或XY,+21。主要臨床特征是智力低下，發(fā)育遲緩，寬眼距，外眥上斜，內(nèi)眥贅皮，上腭弓高聳，新生兒可見第三囪門,常張口弄舌,掌紋呈通貫手和軸三叉(atd)夾角大于65，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，某些患者伴有先天性心臟病,男性患者常伴有單側(cè)睪丸未降。21三體綜合征（Down Syndrome）少數(shù)是易位型三體（D,G易位或G,G易位）和嵌合型三體（如47,+21/46嵌合體）。
染色體病圖片
② 部分三體綜合征
由于某一常染色體的某一片段有三份而引起的染色體病，細胞染色體數(shù)是46或47。這是比較多見的一類常染色體結(jié)構(gòu)異常的綜合征,1～22號染色體的部分三體綜合征都有報道。例如9p部分三體綜合征,即在每一個體細胞中9號染色體短臂有三份的染色體病患者。常見特征是小頭，寬眼距,眼小而深陷,外眥下斜，斜視，大耳廓，短頸，漏斗胸，寬乳距，脊柱前凸或側(cè)彎，性腺發(fā)育不良，長手掌，短中指骨，小而發(fā)育不良的指甲，中度智力障礙，通貫手，少數(shù)患者在幼年死亡，多數(shù)能活到成年。
③ 部分單體綜合征
由于某一常染色體部分缺失而引起的染色體病，細胞染色體數(shù)46。部分缺失可以是短臂部分缺失（）、長臂部分缺失（）或長短臂部分都有缺失而引起的環(huán)狀染色體 (r)。部分缺失綜合征雖然發(fā)生率不高，但缺失種類繁多，臨床癥狀也遠比部分三體綜合征嚴(yán)重,常于嬰幼兒期夭折。例如5p-綜合征，即 5號染色體短臂部分缺失的綜合征，又稱貓叫綜合征，患者臨床特征主要是生長延緩，小頭，嬰兒期呈滿月臉，寬眼距，內(nèi)眥贅皮，外眥下斜，斜視，嚴(yán)重的智力障礙，嬰兒期哭聲酷似貓叫。常伴有動脈導(dǎo)管未閉和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。
④ 單體綜合征
某一號常染色體為單體性的染色體病，極少見，存活個體很少，大都于胎兒期死亡。常見的有21單體和22單體。編輯本段常見的染色體病綜合癥
（常染色體病、性染色體?。?
1.特納氏綜合癥（Turner）
是常見的女性性染色體異常疾病。常見的核型是45,X,少數(shù)是嵌合體,出生率1/2500～1/5000。身材矮小，原發(fā)性閉經(jīng)，性幼稚，蹼頸，后發(fā)際低，寬乳距,肘外翻是本病的主要臨床特征。
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2.克氏綜合征（Klinefelter Syndrome）
是常見的男性性染色體異常疾病，典型的核型為47，XXY。表型特征有睪丸發(fā)育不全。身材修長，乃足跟至趾骨間的距離增長所致。男子乳腺發(fā)育、陰毛呈女性型分布，陰莖及睪丸均小。嚴(yán)重者伴有智力遲鈍、隱睪及尿道下裂等。本病發(fā)生率較高,在新生活嬰中的發(fā)生率是1.4～2.9％，是男性不育癥中常見的一種。
3.愛德華綜合征Edward
染色體異常為18三體。表型特征有智力低下、小頭、前額窄、枕部突、小頜且張口范圍小，腭弓高窄、低位耳、腎畸形、肌張力增高及手緊握等。
4.帕陶綜合征(Patau Syndrome)
染色體異常為13三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，呈前腦無裂畸形（holoprosencephaly）。前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損。視網(wǎng)膜發(fā)育不良，切片鏡下觀察可見菊形團形成。嚴(yán)重智力低下，唇裂及腭裂、多指等。中性粒細胞核上有過多的突起。5.貓叫綜合征(5P-綜合征)（cri du chat syndrome） 染色體異常為5號染色體短臂部分或全部缺失。表型特征有：嬰兒時期哭聲似貓叫，因而得名，可有喉器小和會厭小等喉部發(fā)育異常。嚴(yán)重智力低下，小頭、圓形臉、眼距寬、眼裂下斜、耳位低、內(nèi)眥贅皮，貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-綜合征類似5P-綜合征，但常常更為加重，還可呈尿道下裂,腭裂、嚴(yán)重的精神以及運動障礙，癲癇發(fā)作等，屬少見病例。
6.染色體斷裂綜合征
可見大量染色體斷裂，多由于范可尼（Fanconi）綜合征與Bloom綜合征。
7.脆性X染色體綜合征
在病理情況下，某些染色體斷裂發(fā)生的頻率很高，稱之為
染色體病圖片
脆性染色體。本病即是其中之一種，在無（低）葉酸的培養(yǎng)基中培養(yǎng)后,在Xq27-28部位容易出現(xiàn)斷裂或裂隙。病人以男性多見，呈智力低下，孤僻、長臉、大耳、大睪丸、大生殖器、頜部突出等狀；在女性癥狀較輕，約1/3表現(xiàn)為輕度智力障礙。
8.費城染色體（Ph''）
因首見于美國費城（Philadelphia）而命名。系其22號染色體部分長臂接到9號染色體長臂的一種易位。為慢性粒細胞白血病可見到的特殊的染色體異常,但在其他少數(shù)急性白血病中偶可見到。這也是惡性細胞染色體變異中唯一已被公認(rèn)確實具有恒定變化的染色體變異。編輯本段病因及預(yù)防
根據(jù)國內(nèi)外系譜調(diào)查研究資料,新生的活嬰中染色體數(shù)目異常所致的染色體病除少數(shù)類型（如47，XX或XY，+21；47，XYY）可以由親本遺傳外，大多數(shù)類型起源于親本配子形成過程中的同源染色體或姊妹染色單體的不離開（如47,XXX；45，X；47，XXY等）或丟失(如45,X；45,XX或XY,-21；45,XX或XY,-22)，也可起源于受精卵早期卵裂中的染色體不分離（如45，X/47，XXX等）或丟失（如45，X/46,XX等）。一般認(rèn)為不分離的發(fā)生與雙親的生育年齡、特別是母親的生育年齡有關(guān)。出生先天愚型患兒的比例在20歲的母親中約1/2000，30歲的母親中約1/1000，40歲的母親中約1/100,在45歲以上的母親中則高達1/50。某些物理(如輻射)、生物（如病毒感染）、化學(xué)(如某些藥物)等也是重要的因素。結(jié)構(gòu)畸變所致的染色體病同樣可以起源于配子形成或合子早期卵裂過程中的，但也可以來自表型正常的易位型攜帶者親本的遺傳。人群中發(fā)生平衡易位（包括相互易位和羅伯遜易位）攜帶者的比率約1/500,即大約250對隨機婚配的夫婦中就有一個平衡易位攜帶者。 針對上述染色體病起因的預(yù)防措施是：對娩出過染色體病患兒的經(jīng)產(chǎn)婦及反復(fù)發(fā)生自然流產(chǎn)和死產(chǎn)的孕婦施行宮內(nèi)診斷;注意環(huán)境保護,加強職業(yè)性防護監(jiān)測（見、輻射遺傳
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學(xué)）；開展遺傳咨詢、積極推行優(yōu)生法，做好婚姻和生育的醫(yī)藥遺傳指導(dǎo)，避免，提倡適齡生育和計劃生育等。編輯本段意義和展望
染色體病患者智力顯著低下，缺乏勞動和生活自理能力，會給家庭和社會帶來沉重的負擔(dān)。所以深入研究其發(fā)生的原因和采取預(yù)防措施是亟待解決的課題。 從理論上說，染色體病是人類體細胞遺傳學(xué)研究的實驗?zāi)Ｐ?特別是各種部分缺失綜合征患者的體細胞,是和表型研究的天然材料。隨著顯帶技術(shù)和高分辨技術(shù)(見)的發(fā)展，目前已經(jīng)確定的染色體異常有500多種,其中有相當(dāng)一部分是部分缺失綜合征。研究者可以仔細地觀察、分析和比較各號染色體、各區(qū)、各帶的增減與特定的臨床癥狀及生化免疫指標(biāo)間的關(guān)系等等，通過這些研究將可繪制出人類染色體表型圖。例如通過對13號染色體長臂部分缺失綜合征的研究,發(fā)現(xiàn)13q14帶與視網(wǎng)膜母細胞瘤的發(fā)生和持續(xù)胎兒血紅蛋白增高有關(guān)；而 13q31→qter則與多指（趾）和少指（趾）畸形有關(guān)；13q12和13q13帶臨近部分則和嗜中性粒細胞持續(xù)增高相關(guān)。 在染色體病的研究中還存在不少令人迷惑不解的問題，例如三體綜合征為什么很容易發(fā)生的是8三體，9三體，13三體，18三體，21三體，22三體；又為什么部分缺失很容易發(fā)生在1號、4號、5號、7號、8號、9號、10號、11號、12號、13號、18號、21號染色體。從原核生物的研究中發(fā)現(xiàn) DNA分子常有一些較易發(fā)生基因重組的位點,這些位點和DNA分子的特殊核苷酸順序有關(guān)。那么在人類是否也會是如此，抑或還有其他原因，這都有待進一步研究。
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