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基因突變的4種類型（哪些人容易基因突變）

發(fā)布時(shí)間：2023-04-25 18:33:11 稿源：創(chuàng)意嶺閱讀： 333

大家好！今天讓創(chuàng)意嶺的小編來大家介紹下關(guān)于基因突變的4種類型的問題，以下是小編對(duì)此問題的歸納整理，讓我們一起來看看吧。

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本文目錄:

1、基因突變包括哪些類型
2、基因突變的類型有哪些?
3、基因突變類型分類
4、基因突變分類

基因突變的4種類型（哪些人容易基因突變）

一、基因突變包括哪些類型

基因突變的類型按照表型效應(yīng)，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。表型突變效應(yīng)不是突變的本質(zhì)，基因突變是以生物化學(xué)為基礎(chǔ)的，嚴(yán)格地講一切突變型都是生物化學(xué)突變型。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變和移碼突變兩大類。

一、堿基置換突變：指DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)取代所引起的突變，也稱為點(diǎn)突變。點(diǎn)突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉(zhuǎn)換。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換。在自然發(fā)生的突變中，轉(zhuǎn)換多于顛換。

堿基對(duì)的轉(zhuǎn)換可由堿基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結(jié)構(gòu)，且兩者可以互變，一般酮式較易變?yōu)橄┐际?。?dāng)DNA復(fù)制時(shí)，酮式BU代替了T，使A-T堿基對(duì)變?yōu)锳-BU；第二次復(fù)制時(shí)，烯醇式BU能和G配對(duì)，故出現(xiàn)G-BU堿基對(duì)；第三次復(fù)制時(shí)，G和C配對(duì)，從而出現(xiàn)G-C堿基對(duì)，這樣，原來的A-T堿基對(duì)就變成G-C堿基對(duì)。

堿基對(duì)的轉(zhuǎn)換也可由一些化學(xué)誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一次復(fù)制中，U不與G配對(duì)，而與A配對(duì)；復(fù)制結(jié)果C-G變?yōu)門-A。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發(fā)生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結(jié)果，mG不與C配對(duì)，而與T配對(duì)，經(jīng)過復(fù)制，G-C變?yōu)锳-T。

二、移碼突變：指DNA片段中某一位點(diǎn)插入或丟失一個(gè)或幾個(gè)（非3或3的倍數(shù)）堿基對(duì)時(shí)，造成插入或丟失位點(diǎn)以后的一系列編碼順序發(fā)生錯(cuò)位的一種突變。它可引起該位點(diǎn)以后的遺傳信息都出現(xiàn)異常。發(fā)生了移碼突變的基因在表達(dá)時(shí)可使組成多肽鏈的氨基酸序列發(fā)生改變，從而嚴(yán)重影響蛋白質(zhì)或酶的結(jié)構(gòu)與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由于分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰堿基對(duì)之間。如在DNA復(fù)制前插入，會(huì)造成1個(gè)堿基對(duì)的插入；若在復(fù)制過程中插入，則會(huì)造成1個(gè)堿基對(duì)的缺失，兩者的結(jié)果都引起移碼突變。

1、缺失突變。基因也可以因?yàn)檩^長片段的DNA的缺失而發(fā)生突變。缺失的范圍如果包括兩個(gè)基因，那么就好象兩個(gè)基因同時(shí)發(fā)生突變，因此又稱為多位點(diǎn)突變。由缺失造成的突變不會(huì)發(fā)生回復(fù)突變。所以嚴(yán)格地講，缺失應(yīng)屬于染色體畸變。

2、插入突變。一個(gè)基因的DNA中如果插入一段外來的DNA，那么它的結(jié)構(gòu)便被破壞而導(dǎo)致突變。大腸桿菌的噬菌體Mu-1和一些插入順序（IS）以及轉(zhuǎn)座子（見轉(zhuǎn)座因子）都是能夠轉(zhuǎn)移位置的遺傳因子，當(dāng)它們轉(zhuǎn)移到某一基因中時(shí)，便使這一基因發(fā)生突變。許多轉(zhuǎn)座子上帶有抗藥性基因，當(dāng)它們轉(zhuǎn)移到某一基因中時(shí)，一方面引起突變，另一方面使這一位置上出現(xiàn)一個(gè)抗藥性基因。插入的DNA分子可以通過切離而失去，準(zhǔn)確的切離可以使突變基因回復(fù)成為野生型基因。這一事件的出現(xiàn)頻率并不由于誘變劑的處理而提高。

二、基因突變的類型有哪些?

什么是基因突變？它分為哪幾種類型？基因突變有哪些后果

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從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。

按照表型效應(yīng)，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質(zhì)，而且也不嚴(yán)格。因?yàn)樾螒B(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學(xué)基礎(chǔ)，所以嚴(yán)格地講一切突變型都是生物化學(xué)突變型。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。

后果

同義突變

無論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發(fā)生改變，進(jìn)而影

基因突變

響蛋白質(zhì)或酶的生物功能，使機(jī)體的表型出現(xiàn)異常。堿基突變對(duì)多肽鏈中氨基酸序列的影響一般有下列幾種類型。⑴同義突變（same sense mutation）：堿基置換后，雖然每個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子，但由于密碼子的簡并性，因而改變前、后密碼子所編碼的氨基酸不變，故實(shí)際上不會(huì)發(fā)生突變效應(yīng)。例如，DNA分子模板鏈中GCG的第三位G被A取代，變?yōu)镚CA，則mRNA中相應(yīng)的密碼子CGC就變?yōu)镃GU，由于CGC和CGU都是編碼精氨酸的密碼子，故突變前后的基因產(chǎn)物（蛋白質(zhì)）完全相同。同義突變約占?jí)A基置換突變總數(shù)的25﹪。

錯(cuò)義突變

錯(cuò)義突變（missense mutation）：堿基對(duì)的置換使mRNA的某一個(gè)密碼子變成編碼另一種氨基酸的密碼子的突變稱為錯(cuò)義突變。錯(cuò)義突變可導(dǎo)致機(jī)體內(nèi)某種蛋白質(zhì)或酶在結(jié)構(gòu)及功能發(fā)生異常，從而引起疾病。如人類正常血紅蛋白β鏈的第六位是谷氨酸，其密碼子為GAA或GAG，如果第二個(gè)堿基A被U替代，就變成GUA或GUG，谷氨酸則被纈氨酸所替代，形成異常血紅蛋白HbS，導(dǎo)致個(gè)體產(chǎn)生鐮形細(xì)胞貧血，產(chǎn)生了突變效應(yīng)。

無義突變

無義突變（nonsense mutation）：某個(gè)編碼氨基酸的密碼突變?yōu)榻K止密碼，多肽鏈合成提前終止

基因突變

，產(chǎn)生沒有生物活性的多肽片段，稱為無義突變。例如，DNA分子中的ATG中的G被T取代時(shí)，相應(yīng)mRNA鏈上的密碼子便從UAC變?yōu)閁AA，因而使翻譯就此停止，造成肽鏈縮短。這種突變?cè)诙鄶?shù)情況下會(huì)影響蛋白質(zhì)或酶的功能。

基因突變包括哪些類型？

轉(zhuǎn)換指同類型堿基之間的取代，即一種嘧啶堿基被另一種嘧啶堿基取代或一種嘌呤堿基被另一種嘌呤堿基取代形成的點(diǎn)突變。顛換指不同類型堿基之間的取代，即一種嘧啶堿基被一種嘌呤堿基取代或一種嘌呤堿基被一種嘧啶堿基取代形成的點(diǎn)突變。

何謂基因突變？有哪些主要類型？

基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫基因突變（gene mutation)。它包括單個(gè)堿基改變所引起的點(diǎn)突變（point mutation），或多個(gè)堿基的缺失、重復(fù)和插入。

在自然條件下發(fā)生的突變叫自發(fā)突變，由人工利用物理因素或化學(xué)藥劑誘發(fā)的突變叫誘發(fā)突變?；蛲蛔兪巧镒儺惖闹饕?，是生物進(jìn)化的主要因素。在生產(chǎn)上人工誘變是產(chǎn)生生物新品種的重要方法。

堿基置換突變：由一個(gè)錯(cuò)誤的堿基對(duì)替代一個(gè)正確的堿基對(duì)的突變叫堿基置換突變。例如在DNA分子中的GC堿基對(duì)由CG或AT或TA所代替，AT堿基對(duì)由TA或GC或CG所代替。堿基替換過程只改變被替換堿基的那個(gè)密碼子，也就是說每一次堿基替換只改變一個(gè)密碼子，不會(huì)涉及到其他的密碼子。引起堿基置換突變的原因和途徑有兩個(gè)。一是堿基類似物的摻入，例如在大腸桿菌培養(yǎng)基中加入5-溴尿嘧院（BU）后，會(huì)使DNA的一部分胸腺嘧啶被BU所取代，從而導(dǎo)致AT堿基對(duì)變成GC堿基對(duì)，或者GC堿基對(duì)變成AT堿基對(duì)。二是某些化學(xué)物質(zhì)如亞硝酸、亞硝基胍、硫酸二乙酯和氮芥等，以及紫外線照射，也能引起堿基置換突變。

移碼突變：基因中插入或者缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(duì)，會(huì)使DNA的閱讀框架（讀碼框）發(fā)生改變，導(dǎo)致插入或缺失部位之后的所有密碼子都跟著發(fā)生變化，結(jié)果產(chǎn)生一種異常的多肽鏈。移碼突變誘發(fā)的原因是一些像吖啶類染料分子能插入DNA分子，使DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致移碼突變。

根據(jù)遺傳信息的改變方式，基因突變又可以分為同義突變、錯(cuò)義突變和無義突變?nèi)N類型。

基因突變的特點(diǎn):

基因突變作為生物變異的一個(gè)重要來源，它具有以下主要特點(diǎn)：

第一，基因突變?cè)谏锝缰惺瞧毡榇嬖诘?。無論是低等生物，還是高等的動(dòng)植物以及人，都可能發(fā)生基因突變。基因突變?cè)谧匀唤绲奈锓N中廣泛存在。例如，棉花的短果枝、水稻的矮桿、糯性，果蠅的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，以及人的色肓、糖尿病、白化病等遺傳病，都是突變性狀。自然條件下發(fā)生的基因突變叫做自然突變，人為條件下誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變叫做誘發(fā)突變。

第二，基因突變是隨機(jī)發(fā)生的。它可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和生物體的任何細(xì)胞。一般來說，在生物個(gè)體發(fā)育的過程中，基因突變發(fā)生的時(shí)期越遲，生物體表現(xiàn)突變的部分就越少。例如，植物的葉芽如果在發(fā)育的早期發(fā)生基因突變，那么由這個(gè)葉芽長成的枝條，上面著生的葉、花和果實(shí)都有可能與其他枝條不同。如果基因突變發(fā)生在花芽分化時(shí)，那么，將來可能只在一朵花或一個(gè)花序上表現(xiàn)出變異。

基因突變可以發(fā)生在體細(xì)胞中，也可以發(fā)生在生殖細(xì)胞中。發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變，可以通過受精作用直接傳遞給后代。發(fā)生在體細(xì)胞中的突變，一般是不能傳遞給后代的。

第三，在自然狀態(tài)下，對(duì)一種生物來說，基因突變的頻率是很低的。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，大約十萬個(gè)到一億個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有一個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變，突變率是105～108。不同生物的基因突變率是不同的。例如，細(xì)菌和噬菌體等微生物的突變率比高等動(dòng)值物的要低。同一種生物的不同基因，突變率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突變率為1.06×10-4，而黃色胚乳基因的突變率為2.2×10-6.

第四，大多數(shù)基因突變對(duì)生物體是有害的，由于任何一種生物都是長期進(jìn)化過程的產(chǎn)物，它們與環(huán)境條件已經(jīng)取得了高度的協(xié)調(diào)。如果發(fā)生基因突變，就有可能破壞這種協(xié)調(diào)關(guān)系。因此，基因突變對(duì)于生物的生存往往是有害的。例如，絕大多數(shù)的人類遺傳病，就是由基因突變?cè)斐傻?，這些病對(duì)人類健康構(gòu)成了嚴(yán)重威脅。又如......>>

什么叫基因突變，可分為幾類？

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從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。

后果

同義突變

無論是堿基置換突變還是移碼突變，都能使多肽鏈中氨基酸組成或順序發(fā)生改變，進(jìn)而影

基因突變

錯(cuò)義突變

無義突變

無義突變（nonsense mutation）：某個(gè)編碼氨基酸的密碼突變?yōu)榻K止密碼，多肽鏈合成提前終止

基因突變

基因突變的種類

基因突變可以是自發(fā)的也可以是誘發(fā)的。自發(fā)產(chǎn)生的基因突變型和誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變型之間沒有本質(zhì)上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應(yīng)，突變型可以區(qū)分為形態(tài)突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區(qū)分并不涉及突變的本質(zhì)，而且也不嚴(yán)格。因?yàn)樾螒B(tài)的突變和致死的突變必然有它們的生物化學(xué)基礎(chǔ)，所以嚴(yán)格地講一切突變型都是生物化學(xué)突變型。根據(jù)堿基變化的情況，基因突變一般可分為堿基置換突變（base substitution和移碼突變（frameshift mutation）兩大類。指DNA分子中一個(gè)堿基對(duì)被另一個(gè)不同的堿基對(duì)取代所引起的突變，也稱為點(diǎn)突變（point mutation）。點(diǎn)突變分轉(zhuǎn)換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉(zhuǎn)換（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由于DNA分子中有四種堿基，故可能出現(xiàn)4種轉(zhuǎn)換和8種顛換（見上圖）。在自然發(fā)生的突變中，轉(zhuǎn)換多于顛換。堿基對(duì)的轉(zhuǎn)換可由堿基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結(jié)構(gòu)，且兩者可以互變，一般酮式較易變?yōu)橄┐际健．?dāng)DNA復(fù)制時(shí)，酮式BU代替了T，使A-T堿基對(duì)變?yōu)锳-BU；第二次復(fù)制時(shí)，烯醇式BU能和G配對(duì)，故出現(xiàn)G-BU堿基對(duì)；第三次復(fù)制時(shí)，G和C配對(duì)，從而出現(xiàn)G-C堿基對(duì)，這樣，原來的A-T堿基對(duì)就變成G-C堿基對(duì)（見左圖）。堿基對(duì)的轉(zhuǎn)換也可由一些化學(xué)誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一次復(fù)制中，U不與G配對(duì)，而與A配對(duì)；復(fù)制結(jié)果C-G變?yōu)門-A（見右圖）。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發(fā)生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結(jié)果，mG不與C配對(duì)，而與T配對(duì)，經(jīng)過復(fù)制，G-C變?yōu)锳-T。一般基因突變是有害的，但是有極為少數(shù)的是有益突變。例如一只鳥的嘴巴很短，突然突變變種后，嘴巴會(huì)變長，這樣會(huì)容易捕捉食物或水。一般，基因突變后身體會(huì)發(fā)出抗體或其他修復(fù)體進(jìn)行自行修復(fù)。可是有一些突變是不可回轉(zhuǎn)性的。突變可能導(dǎo)致立即死亡，也可以導(dǎo)致慘重后果，如器官無法正常運(yùn)作，DNA嚴(yán)重受損，身體免疫力低下等。如果是有益突變，可能會(huì)發(fā)生奇跡，如身體分泌中特殊變種細(xì)胞來保護(hù)器官，身體，或在一些沒有受骨骼保護(hù)的部位長出骨骼?；蚺cDNA就像是每個(gè)人的身份證，可他又是一個(gè)人的先知，因?yàn)樗鼪Q定著身體的衰老、病變、死亡的時(shí)間。某一基因位點(diǎn)的一個(gè)等位基因發(fā)生突變，不影響另一個(gè)等位基因，即等位基因中的兩個(gè)基因不會(huì)同時(shí)發(fā)生突變。①隱性突變：當(dāng)代不表現(xiàn)，F(xiàn)2代表現(xiàn)。②顯性突變：當(dāng)代表現(xiàn)，與原性狀并存，形成鑲嵌現(xiàn)象或嵌合體。物理因素：x射線、激光、紫外線、伽馬射線等?；瘜W(xué)因素：亞硝酸、黃曲霉素、堿基類似物等。生物因素：某些病毒和細(xì)菌等。從基因突變的性質(zhì)來看，檢測(cè)方法分為顯性突變法、隱性突變法和回復(fù)突變法三類。①顯性致死突變法，用待測(cè)物質(zhì)處理雄性小鼠，使處理的雄鼠和未處理的雌鼠交配，觀察母鼠子宮中的死胎數(shù)，死胎數(shù)愈多則說明誘發(fā)的顯性致死突變愈多。這一方法適用于慢性處理，其優(yōu)點(diǎn)是可靠性較大，而且測(cè)試對(duì)象是哺乳動(dòng)物。缺點(diǎn)是不能區(qū)別出藥物對(duì)遺傳物質(zhì)的誘變作用和對(duì)于胚胎發(fā)育的其他毒理效應(yīng)。②隱性突變法，一般采用某些隱性突變基因呈雜合狀態(tài)的動(dòng)植物作為測(cè)試對(duì)象，如果經(jīng)某種藥物處理后出現(xiàn)這一隱性性狀，便說明這一藥物誘發(fā)了這一隱性突變。小鼠中有多個(gè)隱性突變基因呈雜合狀態(tài)的品系，可以......>>

三、基因突變類型分類

基因突變，指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。突變可以發(fā)生于編碼序列，也可發(fā)生在啟動(dòng)子、內(nèi)含子和剪切位點(diǎn)等非編碼序列。

在進(jìn)化上常常提到的突變一般指發(fā)生在生殖（Germline）細(xì)胞中的突變，會(huì)通過遺傳影響后代性狀。發(fā)生在體細(xì)胞（Somatic）中的突變一般不會(huì)影響后代的性狀。對(duì)于突變又分野生型和突變型。野生型即為自然界中普遍存在的性狀，對(duì)應(yīng)的則為突變型。

可分為點(diǎn)突變和片段突變。

在致病性上，上述幾種突變類型里同義突變多數(shù)為不致病，在臨床上基本上不會(huì)關(guān)注。錯(cuò)義突變?yōu)榭赡苤虏⊥蛔?，其?duì)多肽鏈的結(jié)構(gòu)影響比較小。而無義突變、終止密碼子突變、移碼突變、經(jīng)典剪切位點(diǎn)突變都屬于對(duì)蛋白功能影響較大的突變，多數(shù)為致病突變。

參考：

https://zhuanlan.zhihu.com/p/123205250

四、基因突變分類

首先，明確一個(gè)概念，進(jìn)化中常提到的突變一般是指生殖細(xì)胞的突變，或種系細(xì)胞突變；發(fā)生在體細(xì)胞內(nèi)的突變一般不會(huì)影響后代的性狀，而發(fā)生在生殖細(xì)胞內(nèi)的基因突變會(huì)影響后代性狀。

野生型：遺傳學(xué)上將自然界普遍出現(xiàn)的性狀；

突變型：野生型等位基因突變即成為突變型等位基因。

從野生型到突變型稱為正向突變；反之，稱為回復(fù)突變或逆向突變。

基因突變種類：

1. 根據(jù)突變的DNA序列長度：點(diǎn)突變（point mutation）和片段突變（fragment mutation）；

2. 根據(jù)突變類型分類：替換（substitutions）、缺失（deletion）、插入（insertions）、倒位（inversion）；

其中，點(diǎn)突變可進(jìn)一步分為：轉(zhuǎn)換（transition，嘌呤轉(zhuǎn)嘌呤，或者嘧啶轉(zhuǎn)嘧啶；A<->G或C<->T）和顛換（transversions，嘌呤和嘧啶互轉(zhuǎn)；即A<->C，A<->T，G<->C和G<->T）（如下圖），轉(zhuǎn)換比顛換更常見；在哺乳動(dòng)物基因組上C->T的轉(zhuǎn)換比較多，這是因?yàn)榛蚪M上的胞嘧啶C在甲基化的修飾下容易發(fā)生C->T的轉(zhuǎn)變。而在文昌魚等較原始的脊索動(dòng)物上，由于基因組甲基化修飾較少，因此Ti/Tv的值較哺乳動(dòng)物小很多。我還發(fā)現(xiàn)斑馬魚、三文魚等魚類的Ti/Tv值也較小，一般介于文昌魚與脊椎動(dòng)物之間，感興趣的同學(xué)可以深入研究一下原因。

轉(zhuǎn)換和顛換如發(fā)生在基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)內(nèi)，根據(jù)點(diǎn)突變對(duì)基因轉(zhuǎn)錄和蛋白質(zhì)翻譯產(chǎn)生的影響定性，可以把點(diǎn)突變分為同義突變(synonymous mutation)和非同義突變(non-synonymous mutation)二種。

同義突變，堿基替換不引起氨基酸改變，則稱為又稱為中性突變(neutral mutation)或沉默突變(silent mutation)。同義突變的原因是點(diǎn)突變發(fā)生在密碼子的第三個(gè)核苷酸，由于遺傳密碼的簡并性，這個(gè)突變后的密碼子恰恰同突變前的密碼子編碼同一氨基酸，這樣，突變不會(huì)改變蛋白質(zhì)中的氨基酸序列。引起編碼氨基酸改變的堿基替換又稱為非同義替換。

非同義突變，又進(jìn)一步分為錯(cuò)義突變(missense mutation) 和無義突變(nonsense mutation。錯(cuò)義突變是指受到影響的密碼子變成另一種新密碼子，編碼一個(gè)新的氨基酸，使氨基酸序列發(fā)生變化。錯(cuò)義突變大多發(fā)生在密碼子的第一位或第二位核苷酸。無義突變是指一個(gè)編碼氨基酸的密碼子，在點(diǎn)突變后變成了一個(gè)終止密碼子，使多肽合成提前中止，產(chǎn)生了缺失原有羧基端片段的縮短的肽鏈。在多數(shù)情況下，這種截短尾巴的蛋白質(zhì)片段是沒有活性的。

插入(insertions)和缺失(deletions),總稱為indels變化，是指在原核苷酸序列中插入或丟失1個(gè)或多個(gè)相鄰核苷酸。

當(dāng)indels發(fā)生在編碼區(qū)時(shí)，如果插入或缺失事件所涉及的核苷酸數(shù)目不是3的倍數(shù)，則會(huì)使處在突變發(fā)生位置下游的密碼子閱讀框架發(fā)生移動(dòng)，這種突變稱為移碼突變(frameshift mutation)。結(jié)果是裂縫下游的編碼序列將會(huì)按錯(cuò)誤的相位閱讀，它不僅可導(dǎo)致許多氨基酸的改變，而且還可能使終止密碼子被抹掉或引入新的終止密碼子，后果是產(chǎn)生長度異常的蛋白質(zhì)。核苷酸插入引起的移碼突變，可能通過缺失回復(fù)到野生型的DNA序列；但如果是由于缺失而引起的移碼突變，則一般是不可能出現(xiàn)回復(fù)突變的。

　當(dāng)插入或缺失連續(xù)排列的核苷酸是3的整倍數(shù)時(shí)，其結(jié)果是密碼子的插入或缺失突變，而不引起移碼突變。這種密碼子整數(shù)倍的插入或缺失稱為整碼突變(inframe mutation)。移碼突變同置換突變一樣，都有突變熱點(diǎn)(hotspot),即容易發(fā)生這些突變的位點(diǎn)。

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